ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ

Τμήμα Υπογονημότητας και Ανθρώπινης αναπαραγωγής

Σήμερα, όλο και περισσότερα ζευγάρια αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην ικανότητα σύλληψης και γονιμοποίησης. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Oργανισμό Yγείας, ένα ζευγάρι μπορεί να χαρακτηριστεί ως υπογόνιμο όταν μετά από τουλάχιστον ένα χρόνο τακτικής συνουσίας χωρίς τη χρήση αντισυλληπτικών μεθόδων δεν επιτύχει εγκυμοσύνη.

Στα Διαγνωστικά Κέντρα BioMediGen, διενεργείται ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων με σκοπό την διερεύνηση των αιτιών της ανδρικής και γυναικείας υπογονιμότητας. Βασικό κανόνα της διαδικασίας, αποτελεί ο παράγοντας ότι τόσο η ανδρική και όσο και η γυναικεία υπογονιμότητα είναι εξίσου σημαντικές.

[latepoint_book_button bg_color=”#E40B11″ selected_service=”3″]

Γυναικεία Υπογονιμότητα

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (TSH,FT3,FT4 FSH, LH, E2, AMH,PRL,PRG)
Οι ορμονικές εξετάσεις είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε να δει ο γιατρός αν ενδοκρινολογικά, η γυναίκα είναι υγιής. Αυτές οι εξετάσεις αφορούν την λειτουργία της υπόφυσης του εγκεφάλου ως επί το πλείστον, που παράγει ορμόνες για τον θυρεοειδή (την θυρεοειδοτρόπο ορμόνη TSH), τις γοναδοτροπικές ορμόνες ή γοναδοτροπίνες (την θυλακιοτρόπο ορμόνη FSH και την ωχρινοτρόπο ορμόνη LH) και την προλακτίνη (PRL).
Ο θυρεοειδής αδένας με τη δράση της TSH εκκρίνει τις FT3 και FT4 ενώ οι γοναδοτροπίνες με τη δράση τους στις ωοθήκες προκαλούν την παραγωγή της Οιστραδιόλης (Ε2) και της Προγεστερόνης (PRG). Οι εξετάσεις των ορμονών που αφορούν τον θυρεοειδή αδένα μπορούν να πραγματοποιοηθούν οποιαδήποτε χρονική στιγμή σε αντίθεση με τις γοναδοτροπίνες και την προλακτίνη, οι οποίες πρέπει να εκτελούνται την 2η με 3η μέρα του κύκλου.
Η αντιμυλλέριος ορμόνη (ΑΜΗ) είναι μια ορμόνη που παράγεται από τα κύτταρα που περιβάλλουν το ωάριο, αποτελώντας τον άμεσο δείκτη του αριθμού των ωαρίων που είναι διαθέσιμα. Η μέτρησή της μπορεί να γίνει όλες τις ημέρες του μήνα, καθώς τα αποτελέσματα δεν επηρεάζονται από τη φάση του κύκλου.

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ – ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (Γενική Αίματος, Ομάδα Αίματος, PT, APTT, Ινωδογόνο, Κάλιο, Νάτριο, Σάκχαρο, Ουρία, Κρεατινίνη)
Οι εξετάσεις αυτές αφορούν την γενική υγεία της γυναίκας και είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε ο γιατρός να κρίνει και να αποφασίσει την αγωγή που μπορεί να δώσει σε κάθε ασθενή, συνυπολογίζοντας και τις υπόλοιπες εξετάσεις.

ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (HIV1,2 ,HCV, VDRL,HsBAg, HB core, Anti HBC, HAV, Αντιπηκτικά Λύκου, LA test, Καρδιολιπίνη GM, Απογλυκοπρωτεϊνες Β2-GPI IgG/IgM), Αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ)
Οι ανοσολογικές εξετάσεις ελέγχουν την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω της παρουσίας αντισωμάτων ενάντια σε ξένα σώματα όπως ιούς, βακτήρια ή ενάντια του ιδίου του οργανισμού. Οι εξετάσεις που από τη νομοθεσία είναι απαραίτητες να γίνουν σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι για τον ιό HIV (HIV1,2), της ηπατίτιδας Β (HsBAg, HB core, Anti HBC) και C (HCV) και της σύφυλης (VDRL).
Σε περίπτωση εγκυμοσύνης ελέγχονται τα αντισώματα για την Ερυθρά (Rubella IgG,IgM), του τοξοπλάσματος (Toxo IgG,IgM), του Έρπητα (Herpes-I IgG,IgM, Herpes-II IgG,IgM),της ηπατίτιδας Α (HAV) και του κυτταρομεγαλοϊού (CMV IgG,IgM). Πιο εξειδικευμένες εξετάσεις αφορούν τα αντισώματα που αναπτύσσονται ενάντια στα φωσφολιπίδια (anti-cardiolipin, IgG και IgM, απογλυκοπρωτεϊνες Β2-GPI IgG/IgM) που είναι απαραίτητα για την εμφύτευση του εμβρύου και την ανάπτυξη του πλακούντα. Ο μηχανισμός μέσω του οποίου τα ΑΡΑ προκαλούν προβλήματα στην εγκυμοσύνη είναι η δημιουργία θρόμβων και η απόφραξη αγγείων.
Σε κάποιες γυναίκες αναπτύσσονται αντισώματα ενάντια στο γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου, τα οποία ονομάζονται αντιπυρηνικά αντισώματα (antinuclear antibodies, ANA).
Το αντιπηκτικό λύκου (lupus anticoagulant και LA test) είναι επίσης σημαντικό, γιατί έχει παρόμοιο μηχανισμό δράσης (δημιουργία θρόμβων) με τα ΑΡΑ.

ΜΟΡΙΑΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (CFTR, Καρυότυπος, Ηλεκτροφόριση Αιμοσφαιρίνης, Παράγοντες Θρομβοφιλίας: Αντιθρομβίνη 3,Ομοκυστεϊνη, Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, Αντίσταση στην πρωτεΐνη C, Factor II –Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A, Factor V –Μετάλλαξη Leiden G 1691A, MTΗFR: Μετάλλαξη Ομοκυστεϊνης C677T)
Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η διάγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε επίκτητη ή κληρονομική βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.
Έτσι ελέγχονται η Κυστική Ίνωση (CFTR) όπου οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης (CFTCR) με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Η πιο συχνή μετάλλαξη η οποία ελέγχεται είναι η ΔF508, με συχνότητα 54% στον ελληνικό πληθυσμό.
Μπορεί να γίνει και εξέταση 50 μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, όπου καλύπτει το 78% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, η μπορεί να γίνει ανάλυση όλου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης όπου καλύπτει το 95-96% των έως σήμερα γνωστών μεταλλάξεων του ελληνικού πληθυσμού . H β-Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία (Ηλεκτροφόριση αιμοσφαιρίνης), αποτελεί μία ποσοτική βλάβη λόγω της μειωμένης σύνθεσης των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης συστήνεται και η ανάλογη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Ο καρυότυπος ελέγχει τη χρωμοσωμική αριθμητική και δομική σύσταση ενός ατόμου. Στο εργαστήριο μας αναλύονται 20 μεταφάσεις από δείγμα περιφερικού αίματος όπου αποκλείεται μωσαϊκισμός πάνω από 14% με όριο εμπιστοσύνης 95%.
Επίσης ελέγχονται και προδιαθεσικοί παράγοντες θρομβοφιλίας (Αντιθρομβίνη 3,Ομοκυστεϊνη, Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, Αντίσταση στην πρωτεΐνη C, Factor II – Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A, Factor V –Μετάλλαξη Leiden G 1691A, MTΗFR: Μετάλλαξη Ομοκυστεϊνης C677T). Ενδεικτικά θα αναφέρουμε ότι η μετάλλαξη του παράγοντα Leiden (G 1691A ή R506Q-R2) αποτελεί τον κυριότερο γενετικό παράγοντα θρομβοφιλίας . Το μεταλλαγμένο γονίδιο ισοεπικρατεί του φυσιολογικού γεγονός που οδηγεί σε διαφορική έκφραση της νόσου (ήπια μορφή στους φορείς, 10 φορές βαρύτερη στους ομοζυγώτες).

ΛΟΙΠΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
Η καλλιέργεια ούρων και η καλλιέργεια κολπικού εκκρίματος είναι μία εργαστηριακή εξέταση των ούρων ή του κολπικού εκκρίματος, που χρησιμοποιείται για να διαγνωστεί αν υπάρχει λοίμωξη του ουρογεννητικού συστήματος. Συνήθως ελέγχονται τα δείγματα για τα κοινά μικρόβια, το ουρεόπλασμα, το μυκόπλασμα και τα χλαμύδια.

Ανδρική Υπογονιμότητα

ΟΡΜΟΝΙΚΕΣ (TSH,FT3,FT4 FSH, LH,PRL,TESTO, F-TESTO)
Οι ορμονικές εξετάσεις είναι απαραίτητες να γίνουν ώστε να δει ο γιατρός αν ενδοκρινολογικά ο άνδρας είναι υγιής. Αυτές οι εξετάσεις αφορούν ως επί το πλείστον την λειτουργία της υπόφυσης του εγκεφάλου, που παράγει ορμόνες για τον θυρεοειδή (θυρεοειδοτρόπος ορμόνη-TSH), τις γοναδοτροπικές ορμόνες ή γοναδοτροπίνες (θυλακιοτρόπος ορμόνη- FSH, ωχρινοτρόπος ορμόνη LH) και την προλακτίνη (PRL). Ο θυρεοειδής αδένας με τη δράση της TSH εκκρίνει τις FT3 και FT4, ενώ οι γοναδοτροπίνες με τη δράση τους στους όρχεις προκαλούν την παραγωγή της Τεστοστερόνης.

ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ (Γενική Αίματος – Ομάδα Αίματος)
 

ΑΝΟΣΟΛΟΓΙΚΕΣ (HIV1,2 ,HCV, VDRL,HsBAg, HB core, Anti HBC, HAV) 
Οι ανοσολογικές εξετάσεις ελέγχουν την λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος μέσω της παρουσίας αντισωμάτων ενάντια σε ξένα σώματα όπως ιούς, βακτήρια ή ενάντια του ιδίου του οργανισμού. Οι εξετάσεις που από τη νομοθεσία είναι απαραίτητες να γίνουν σε περίπτωση εξωσωματικής γονιμοποίησης είναι για τον ιό HIV (HIV1,2), της ηπατίτιδας Β (HsBAg, HB core, Anti HBC) και Γ (HCV) και της σύφιλης (VDRL).

ΜΟΡΙΑΚΕΣ (CFTR, Καρυότυπος, Ηλεκτροφόριση Αιμοσφαιρίνης, Χρωμόσωμα Υ, Ανευπλοειδίες σπέρματος –Χ,Υ, 18,13,21,15,16,22)
Σκοπός των εξετάσεων Μοριακής Γενετικής είναι η διάγνωση και πρόληψη ασθενειών που οφείλονται σε επίκτητη ή κληρονομική βλάβη στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.
Έτσι ελέγχονται η Κυστική Ίνωση (CFTR) όπου οι μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης (CFTCR) με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλόμενων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους. Η πιο συχνή μετάλλαξη η οποία ελέγχεται είναι η ΔF508, με συχνότητα 54% στον ελληνικό πληθυσμό. Μπορεί να γίνει και εξέταση 50 μεταλλάξεων του γονιδίου της κυστικής ίνωσης, όπου καλύπτει το 78% των γνωστών μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, η μπορεί να γίνει ανάλυση όλου του γονιδίου της κυστικής ίνωσης όπου καλύπτει το 95-96% των έως σήμερα γνωστών μεταλλάξεων του ελληνικού πληθυσμού . H β-Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία (Ηλεκτροφόριση αιμοσφαιρίνης), αποτελεί μία ποσοτική βλάβη λόγω της μειωμένης σύνθεσης των σφαιρινών που αποτελούν την αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης συστήνεται και η ανάλογη διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Ο καρυότυπος ελέγχει τη χρωμοσωμική αριθμητική και δομική σύσταση ενός ατόμου. Στο εργαστήριο μας αναλύονται 20 μεταφάσεις από δείγμα περιφερικού αίματος όπου αποκλείεται μωσαϊκισμός πάνω από 14% με όριο εμπιστοσύνης 95%.
Το χρωμόσωμα Υ βρίσκεται μόνο στους άνδρες και σε αυτό το χρωμόσωμα υπάρχει μια περιοχή ( ΑΖF) η οποία είναι υπεύθυνη για την παραγωγή σπέρματος. Βλάβη σε αυτή την περιοχή έχει ως αποτέλεσμα από μέτρια ολιγοσπερμία έως και αζωοσπερμία. Μελέτες έχουν δείξει ότι άνδρες οι οποίοι απέκτησαν παιδί με φυσιολογικό τρόπο (χωρίς υποβοήθηση) δεν έχουν βλάβη στην περιοχή αυτή. Η ευαισθησία και ειδικότητα της τεχνικής στο εργαστήριο μας προσεγγίζουν το 100%.
Η εξέταση που αφορά την ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα διερευνά λάθη κατά την δημιουργία του σπέρματος σε χρωμοσωμικό επίπεδο. Σύμφωνα με μελέτες, η ύπαρξη ανευπλοειδιών στο σπέρμα μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες για μια πετυχημένη εγκυμοσύνη και σχετίζεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές. Τα χρωμοσώματα τα οποία ελέγχονται είναι τα φυλετικά (Χ,Υ) και τα αυτοσωμικά 18,13,21,15,16,22.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΣΠΕΡΜΑΤΟΣ (Σπερμοδιάγραμμα, Ανοσολογία σπέρματος, Καλλιέργεια σπέρματος, DFI, SDI)
Το σπερμοδιάγραμμα αποτελεί την κυριότερη εξέταση που έχουμε αυτή τη στιγμή στα χέρια μας ώστε να αξιολογήσουμε την αναπαραγωγική ικανότητα ενός άνδρα. Ελέγχονται διάφορες παράμετροι και αξιολογούνται σύμφωνα με τα κριτήρια που έχει θέσει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ.). Λόγω της σοβαρότητας της εξέτασης αυτής, το εργαστήριο μας πέρα από το ISO 9001-2008 διαθέτει και ένα δεύτερο σύστημα αξιολόγησης ποιότητας από την Αγγλία (ΝΕQAS) για την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων μας.
Μια επιπλέον εξέταση του σπέρματος αφορά των εντοπισμό της ύπαρξης αντισπερμικών αντισωμάτων (ανοσολογία σπέρματος). Η ύπαρξη αντισπερμικών αντισωμάτων προκαλεί την δημιουργία σπερμικών συσσωμάτων με αποτέλεσμα να μην υπάρχουν ελεύθερα σπερματοζωάρια ώστε να γονιμοποιήσουν το ωάριο. Το φαινόμενο αυτό προκαλείται από την διαταραχή του φράγματος του αίματος των όρχεων.
Μια άλλη εξέταση η οποία διενεργείται στο εργαστήριο μας είναι η απόπτωση σπέρματος ή κατακερματισμός του DNA του σπέρματος (DNA Fragmentation), η οποία εξετάζει ‘σπασίματα’ στην ‘έλικα του DNA’ όπου προκαλούνται από διάφορους παράγοντες και κυρίως από οξειδωτικές βλάβες. Έτσι μπορεί μορφολογικά και κινητικά ένα δείγμα να αξιολογείται ως φυσιολογικό όμως μια ανάλυση απόπτωσης να δείξει ότι τελικά δεν είναι. Συνήθως τέτοιες βλάβες δεν εμποδίζουν την γονιμοποιητική ικανότητα των σπερματοζωαρίων όμως ευθύνονται για την παύση της εξέλιξης των εμβρύων (επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης εμβρύων, βιοχημικές κυήσεις, παλίνδρομες κυήσεις).
Ο βαθμός ωριμότητας των σπερματοζωαρίων (πακετάρισμα του DNA) μπορεί να μετρηθεί χρησιμοποιώντας τον δείκτη SDI (Sperm Decondensation Index). Η εξέταση αυτή μας επιτρέπει να εκφράσουμε σε ποσοστό το βαθμό ωριμότητας κάθε δείγματος σπέρματος. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής μας επιτρέπει να χαρακτηρίσουμε το δείγμα ως γόνιμο ή ως υπογόνιμο . Ο συνδυασμός όλων των εξετάσεων (σπερμοδιάγραμμα, DFI , SDI) μπορεί να μας δώσει μια ολοκληρωμένη εικόνα για ένα δείγμα. Έτσι ανάλογα με τα αποτελέσματα μπορούμε και να συστήσουμε την κατάλληλη διαδικασία ή θεραπεία.
Η καλλιέργεια ούρων και η καλλιέργεια σπέρματος είναι μία εργαστηριακή εξέταση που χρησιμοποιείται για να διαγνωστεί αν υπάρχει λοίμωξη του ουρογεννητικού συστήματος. Συνήθως προτείνεται να γίνει μαζί με τον αρχικό έλεγχο αναπαραγωγικής ικανότητας του άνδρα.